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首批國內(nèi)用戶試用數(shù)據(jù)出爐!CoolMPS測序試劑“實戰(zhàn)”成績不一般

日期:2020-03-11


隨著“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的深入發(fā)展,高通量測序技術(shù)迎來了更大發(fā)展空間,業(yè)內(nèi)對其準(zhǔn)確性、全面性、靈敏性等方面也提出了更高的要求。面對這樣的要求,在2019年的國際基因組學(xué)大會(ICG-14)上,華大智造一款基于抗體的測序試劑系列產(chǎn)品——CoolMPS 高通量測序試劑套裝發(fā)布。


據(jù)公開資料顯示,CoolMPS是一種獨(dú)特的化學(xué)方法,可將其理解為StandardMPS(華大智造測序平臺現(xiàn)有測序試劑)的升級版。該方法使用了天然堿基,能夠有效避免傳統(tǒng)高通量基因測序方法中,因聚合堿基上的“疤痕”積聚導(dǎo)致后續(xù)讀取不準(zhǔn)確的情況,能獲得更高的準(zhǔn)確性且測序潛能更大。?今年2月,華大智造宣布基于CoolMPS 化學(xué)技術(shù)的測序產(chǎn)品將于4月份正式登陸美國市場。當(dāng)然,企業(yè)用戶和科研人員最關(guān)注的,是CoolMPS在“實戰(zhàn)”中的表現(xiàn)。該試劑套裝適配華大智造DNBSEQ測序平臺,適配現(xiàn)有的常規(guī)文庫制備方法。近期獲悉,國內(nèi)外已有多家用戶單位紛紛采用該試劑套裝進(jìn)行測序應(yīng)用和生產(chǎn),測評結(jié)果超出預(yù)期。?數(shù)據(jù)質(zhì)量更高,高質(zhì)量數(shù)據(jù)支持率更高
精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的領(lǐng)先企業(yè)北京吉因加科技有限公司(以下簡稱“吉因加”)在腫瘤早篩檢測應(yīng)用方面對CoolMPS測序試劑進(jìn)行了測試。通過對以往檢測過的19例肝癌樣本和28例健康樣本進(jìn)行比對,基于同一臺測序儀MGISEQ-2000,采用CoolMPS測序試劑的下機(jī)數(shù)據(jù)Q30提升了5%(圖1),mismatch rate降低了50%以上。同時,該產(chǎn)品不僅能夠檢測到更多突變位點,而且相同位點的高質(zhì)量reads占比更高,至少有10%以上的提升(表1),對突變位點的檢測更敏感?圖1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel基本數(shù)據(jù)質(zhì)控

表1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel分析結(jié)果展示

吉因加測試產(chǎn)品相關(guān)鏈接://www.geneplus.org.cn/trans/toCoreTechnology?page=health_OncoET
數(shù)據(jù)質(zhì)量更高,低頻突變檢出率更高
作為全球領(lǐng)先的提供分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品的研發(fā)創(chuàng)新型的高科技企業(yè),菁良基因科技(深圳)有限公司(以下稱“菁良基因”)以多癌腫基因診斷標(biāo)準(zhǔn)品泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品(貨號:GW-OGTM800,覆蓋肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌等超過720個多種癌癥有關(guān)變異位點)為準(zhǔn),對比了Illumina X10平臺以及MGISEQ-2000平臺。其中,在MGISEQ-2000平臺上所采用的正是這款最新推出的CoolMPS高通量測序試劑套裝。驗證結(jié)果顯示,在這兩大平臺上的Q30、Mapping Rate、Coverage數(shù)據(jù)等雖略有起伏但基本一致(圖2),同時CoolMPS測序試劑的Duplication Rate更低。值得關(guān)注的是,在ddPCR驗證的13個位點中(表2),預(yù)設(shè)突變率在1%-7%的超低頻突變標(biāo)準(zhǔn)品中,Illumina檢出率為76.9%(已知13個突變位點,僅檢出10個),華大智造平臺搭配CoolMPS測序試劑檢測到的突變點位為92.3%(已知13個位點,檢出12個)。
圖2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標(biāo)準(zhǔn)品WES基本數(shù)據(jù)質(zhì)控

表2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標(biāo)準(zhǔn)品WES分析結(jié)果展示


菁良基因標(biāo)準(zhǔn)品產(chǎn)品相關(guān)鏈接://www.gene-well.com/product/tumour-gene/tumour/oncosight#?lang=cn?不僅僅是國內(nèi)用戶的認(rèn)可,在兩周前剛剛結(jié)束的基因測序領(lǐng)域全球盛會“Advances in Genome Biology and Technology”(AGBT)上,多名海外科學(xué)家也對CoolMPS測序試劑贊譽(yù)有加。

“針對腫瘤樣本的WGS,RNA和單細(xì)胞ATAC測序的下機(jī)數(shù)據(jù)表明,腫瘤基因組分析結(jié)果在不同平臺間基本一致。”

——加拿大卑詩省癌癥研究所(BC Cancer Agency)邁克爾史密斯基因組科學(xué)中心副主任、生物信息學(xué)負(fù)責(zé)人Steven Jones博士


“我只是換上了最新的CoolMPS測序試劑盒,然后Q30顯著提升,數(shù)據(jù)質(zhì)量更高。”

——英國癌癥研究所腫瘤分析團(tuán)隊的NikMatthews博士


“以前混樣pooling以后再上機(jī)測序,只是為了省錢,現(xiàn)在可能已經(jīng)不需要這樣為難自己了。”

——蒙特利爾麥吉爾大學(xué)基因組學(xué)負(fù)責(zé)人JiannisRagoussis


據(jù)華大智造消息,他們的全球各類合作伙伴正在積極進(jìn)行更多測試及應(yīng)用,同時也期待有更多用戶能夠產(chǎn)出數(shù)據(jù),發(fā)揮CoolMPS測序產(chǎn)品的優(yōu)勢,以幫助用戶更好的應(yīng)用到更多場景中。

?華大智造CoolMPS測序產(chǎn)品的推出,無疑讓其DNBSEQ系列測序系統(tǒng)在性能、質(zhì)量、實用性和性價比等方面獲得了進(jìn)一步的提升,相信未來這將為基因測序技術(shù)實現(xiàn)跨越升級揭示新方向,為行業(yè)科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展帶來新機(jī)遇。
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