全球基因檢測產(chǎn)業(yè)概況
根據(jù)BBC Research的統(tǒng)計(jì)，全球基因檢測市場2018年達(dá)117億美元，預(yù)計(jì)2020年將達(dá)138億美元，市場增長迅速。隨之，基因檢測技術(shù)在2010年后，也呈現(xiàn)快速增長，以研發(fā)生產(chǎn)檢測平臺(tái)為經(jīng)營主體的國際龍頭企業(yè)已經(jīng)形成。同時(shí)，由于技術(shù)的快速進(jìn)步，檢測成本持續(xù)下降，為基因檢測在更多場景上的應(yīng)用實(shí)現(xiàn)可能。但近幾年創(chuàng)新型基因測序設(shè)備問世頻次逐漸放緩，出現(xiàn)“空窗期”。這為我國實(shí)現(xiàn)技術(shù)趕超帶來了新機(jī)遇。
全球基因檢測市場發(fā)展現(xiàn)狀
（一）全球龍頭企業(yè)已經(jīng)形成
基因檢測的核心是檢測平臺(tái)技術(shù)，不管分子雜交、PCR、基因芯片，還是基因測序，均需要漫長的研發(fā)和應(yīng)用過程。目前，PCR應(yīng)用最為廣泛，基因測序技術(shù)的應(yīng)用前景最為樂觀。而這類“高精尖”技術(shù)均掌握在國際龍頭企業(yè)手中，如Illumina、Thermo Fisher、Roche、LifeTechnologies、Agilent等。這些龍頭企業(yè)憑借其檢測平臺(tái)的技術(shù)優(yōu)勢和先發(fā)優(yōu)勢，快速在全球占領(lǐng)市場，并且以“儀器-試劑”捆綁的銷售方式，持續(xù)盈利。
表1? 基因檢測龍頭企業(yè)產(chǎn)品研發(fā)動(dòng)態(tài)
數(shù)據(jù)來源：火石創(chuàng)造
（二）近年來基因測序設(shè)備出現(xiàn)“空窗期”
基因測序平臺(tái)研發(fā)生產(chǎn)技術(shù)含量極高，涉及到光學(xué)、半導(dǎo)體學(xué)、機(jī)械學(xué)、生物學(xué)、化學(xué)等科學(xué)。繼二代測序技術(shù)爆發(fā)式發(fā)展后，雖然出現(xiàn)了第三代單分子測序技術(shù)，但是其始終未得到廣泛應(yīng)用。近5年來，新技術(shù)的涌現(xiàn)速度明顯降低，出現(xiàn)新技術(shù)“空窗期”。這也為我國實(shí)現(xiàn)技術(shù)趕超帶來了新機(jī)遇。
表2? 重點(diǎn)基因測序儀推出時(shí)間表
數(shù)據(jù)來源：火石創(chuàng)造
（三）更多的應(yīng)用場景得以實(shí)現(xiàn)
基因檢測成本呈現(xiàn)超摩爾定律的趨勢下降。National Human Genome Research Institute數(shù)據(jù)顯示，2001年平均每兆數(shù)據(jù)量基因測序成本是5292.4美元，單人類基因組測序成本是9526.3萬美元。自2006年新一代測序技術(shù)推出，平均每兆數(shù)據(jù)量基因測序成本下降至581.9美元，單人類基因組測序成本下降至1047.5萬美元，2013年下降至5000美元；2014年1月，Illumina推出HiSeq X Ten 更是將單人類基因組測序成本降至1000 美元以下。
價(jià)格下降讓基因檢測變得越來越簡單。使之前很多難以實(shí)現(xiàn)的科學(xué)問題得到解決，能在更廣闊的研究領(lǐng)域舞臺(tái)上發(fā)揮作用，包括臨床診斷，遺傳檢測，個(gè)人基因組等。在藥物基因組學(xué)領(lǐng)域，幫助捕獲范圍更廣的基因變異，監(jiān)測實(shí)驗(yàn)變化，真正推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)。在腫瘤治療研究中，測序技術(shù)也會(huì)扮演更重要的角色，能夠有效鑒定體細(xì)胞突變，獲取樣本的多種變異類型，助力癌癥的治療，以及藥物的研發(fā)。在非醫(yī)療領(lǐng)域，基因檢測有有著廣闊的市場前景，如食品鑒定、農(nóng)牧業(yè)育種、司法鑒定、環(huán)境治理等。
圖4? 基因檢測市場應(yīng)用
數(shù)據(jù)來源：火石創(chuàng)造整理
（四）醫(yī)療領(lǐng)域是目前基因檢測最大的細(xì)分市場
盡管未來幾年面向科研服務(wù)仍是最大細(xì)分市場，但醫(yī)療應(yīng)用已經(jīng)成為最快增長點(diǎn)。在臨床上主要應(yīng)用于生育健康、腫瘤個(gè)體化診斷和治療、遺傳病、傳染病檢測等領(lǐng)域。其中生育健康領(lǐng)域應(yīng)用最廣，國內(nèi)外無論在政策、規(guī)范還是產(chǎn)業(yè)布局上均比較成熟。在腫瘤檢測、個(gè)體化用藥領(lǐng)域中，基因檢測隨著應(yīng)用技術(shù)、數(shù)據(jù)解讀技術(shù)的不斷深入，其市場發(fā)展空間越來越大。
全球基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展趨勢
（一）亞太地區(qū)將成為基因檢測最重要市場之一
2015年1月底，美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年國情咨文演講中宣布了美國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，目的是讓所有人獲得健康個(gè)性化信息。隨后，中國科技部于2015年3月份召開了國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，并計(jì)劃在2030年前投入600億元加速中國精準(zhǔn)醫(yī)療的行業(yè)發(fā)展。這為中國的基因技術(shù)行業(yè)的發(fā)展帶來了政策保證。此外，我國龐大的人口基數(shù)也是我國發(fā)展基因檢測產(chǎn)業(yè)的巨大優(yōu)勢。根據(jù)火石數(shù)據(jù)庫統(tǒng)計(jì)，目前我國基因檢測產(chǎn)業(yè)共計(jì)1030家，近5年新成立公司487家，占比近50%。從Markets and markets公布的全球基因測序市場增長情況來看，亞太地區(qū)增速領(lǐng)先全球水平。儼然，以中國為主的亞太地區(qū)將成為基因檢測重要的市場之一。
圖5? 近5年全球基因測序市場增長情況數(shù)據(jù)來源：Markets and markets
（二）龍頭企業(yè)進(jìn)行全產(chǎn)業(yè)鏈全布局
全球基因檢測龍頭企業(yè)主要以檢測平臺(tái)為經(jīng)營主體，但近年來，隨著檢測應(yīng)用場景的逐漸放開。
表3? 國外基因檢測龍頭企業(yè)基本信息情況
數(shù)據(jù)來源：火石創(chuàng)造
中下游的展現(xiàn)出巨大的市場前景，并且隨著其數(shù)據(jù)的積累，未來的藍(lán)海市場也將會(huì)十分廣闊，龍頭企業(yè)逐步開始向中下游開始布局。
圖6? Illumina公司布局路徑概覽
（三） 大數(shù)據(jù)分析將成為基因檢測技術(shù)的“基石”
隨著大數(shù)據(jù)時(shí)代的到來，未來的醫(yī)療一定是基于數(shù)據(jù)的。大數(shù)據(jù)的介入，會(huì)讓整個(gè)醫(yī)療的對(duì)象不再是具體的個(gè)人，而是面對(duì)全民，對(duì)全部生長周期，對(duì)整個(gè)生命過程的健康評(píng)估，并對(duì)其進(jìn)行預(yù)測和干預(yù)。未來基因測序企業(yè)最首要的任務(wù)，是要完成海量數(shù)據(jù)的積累。除了基因組學(xué)、代謝組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)，還要收集臨床表型、臨床病例甚至隨訪數(shù)據(jù)。并且，數(shù)據(jù)并非大的數(shù)據(jù)隊(duì)列，除了海量數(shù)據(jù)的積累外，可靠而高效的樣本管理、數(shù)據(jù)篩選也必不可少。目前醫(yī)療仍以診斷治療為主，而未來在大數(shù)據(jù)的加持下，也許整個(gè)醫(yī)療的過程將往前推移，以健康保證為主。基因（或者多組學(xué)）大數(shù)據(jù)的作用則是在某一個(gè)細(xì)分領(lǐng)域，對(duì)某一個(gè)病種或者人群進(jìn)行分析和研究，建立更可靠的模型，再用這一套模型去覆蓋更多未知的人群。基因組學(xué)作為底層最大的數(shù)據(jù)庫，其價(jià)值是可以預(yù)見的。
圖 6? 基因數(shù)據(jù)庫的應(yīng)用鏈
隨著基因技術(shù)的發(fā)展，在國內(nèi)分子診斷及基因檢測飛速發(fā)展之下，為實(shí)現(xiàn)國內(nèi)疾病真正精準(zhǔn)診斷，我國基因大數(shù)據(jù)計(jì)劃及中國人群基因組數(shù)據(jù)庫建設(shè)近年來發(fā)展迅速。2018年12月，華大基因臨床出生缺陷疾病檢測已完成超430萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，約占世界總量的三分之一。
表4? 我國基因組計(jì)劃概況
數(shù)據(jù)來源：火石創(chuàng)造
（四）腫瘤診斷治療將成為最具潛力市場
腫瘤是機(jī)體在各種致癌因素作用下，局部組織的細(xì)胞在基因水平上失去對(duì)其生長的控制增生所形成的新生物。隨著全球癌癥發(fā)病率逐步攀升，癌癥負(fù)擔(dān)正在不斷加重，腫瘤診斷和治療成為基因測序最具發(fā)展?jié)摿?/span>的應(yīng)用市場。Illumina公司預(yù)測基因測序全球總市場容量為200億美元，腫瘤診斷與治療應(yīng)用方向?yàn)?20億美元，占比為60%，是基因測序最大的應(yīng)用市場。同時(shí)，麥肯錫預(yù)測基因測序技術(shù)在肺癌、腸癌、乳腺癌和前列腺癌等領(lǐng)域的滲透率將高于20%。另外，由于腫瘤具有顯著的個(gè)體差異，傳統(tǒng)醫(yī)療方式在腫瘤治療上具有局限性，而基因測序能夠提供病患個(gè)體差異信息，并為腫瘤治療提供指導(dǎo)，能夠提高用藥的安全性和有效性。
